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Que sont les trisomies et comment apparaissent-elles ?


Le matériel génétique de toutes les cellules de l'organisme est organisé sous forme de chromosomes. Deux d'entre eux déterminent le sexe d'un individu (chromosomes sexuels X et Y), les autres chromosomes (chromosomes 1 à 22) sont appelés « autosomes ».
Avant chaque division cellulaire, les chromosomes se dupliquent dans un premier temps, puis se répartissent équitablement entre les deux cellules filles. Au cours de cette répartition des chromosomes, il peut se produire des erreurs.
Si cela arrive au moment de la formation d'un ovule ou de spermatozoïdes et si un enfant est conçu issu de cet ovule ou d'un spermatozoïde modifié, alors il sera porteur de l'information génétique modifiée. Une grande partie des anomalies chromosomiques empêchent l'apparition d'une grossesse à partir des cellules germinales en question ou provoquent des fausses couches précoces.
Si un chromosome donné apparaît trois fois dans les cellules de l'enfant, au lieu de deux habituellement, on parle de « trisomie ». Un très petit nombre de ces trisomies, affectant les autosomes, sont compatibles avec la vie. La trisomie 21, caractérisée par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux chez l'enfant, est la plus fréquente et la plus connue.

La trisomie 21 est typique du syndrome de Down. La trisomie 18, typique du syndrome d'Edwards, est beaucoup plus rare. Encore plus rare, la trisomie 13 est typique du syndrome de Patau. Les signes cliniques de ces trisomies chez les enfants touchés sont très divers. Demandez des explications et des conseils détaillés à votre médecin concernant les risques que vous encourez et les conséquences pour vous et votre enfant à naître.

Aujourd'hui, il est une nouvelle méthode non invasive, le PrenaTest®, qui offre la possibilité, avec une grande fiabilité, de dépister, les formes les plus fréquentes de trisomies 13, 18 et 21 chez l'enfant à naître, à partir d'un échantillon de sang maternel.
 
 
 
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