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Quel est le dépistage élargi du nouveau-né?


Le dépistage néonatal est un test effectué sur le sang du bébé, permettant une détection précoce de certaines maladies héréditaires.

Aujourd'hui, en Suisse, le dépistage néonatal de seulement sept maladies congénitales: la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie, le déficit en MCAD, l'hyperplasie congénitale des surrénales, la galactosémie, le déficit en biotinidase et (depuis le 1er janvier 2011) la fibrose kystique, est effectué sur tous les nouveau-nés. Par contre, en effectuant un dépistage néonatal élargi StepOne avec la même méthode de prélèvement, plus de cinquante maladies héréditaires du métabolisme et immunodéficiences combinées sévères (SCID) peuvent être détectées.

Les nourrissons examinés et chez qui un diagnostic a pu être posé très tôt, ont pu bénéficier d'un traitement approprié avant que les symptômes ne se présentent, afin de vivre une vie tout à fait normale. Bien que rares, en effet, les maladies héréditaires sont graves et peuvent entraîner une série de complications inquiétantes pour la santé. Normalement, ces maladies héréditaires sont diagnostiquées seulement après l'apparition des symptômes avec un risque élevé de dommages permanents causés à l'organisme, notamment un retard mental, des complications motrices et des handicaps physiques, tandis que certaines peuvent causer des maladies et même entraîner la mort.

Il est possible de faire pratiquer ces tests jusqu'à la puberté. Bien entendu, plus le diagnostic est précoce, plus les traitements seront efficaces et moins invasifs. En outre, si le prélèvement est fait après le deuxième mois de la vie, il n'est pas possible de diagnostiquer l'hypothyroïdie congénitale, alors qu'après le troisième mois, il n'est pas possible de diagnostiquer la fibrose kystique.
Page créée : 03/09/2012
Dernière modification : 03/09/2012
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